科学家首次“看清”小鼠基因组DNA全貌

西湖大学生命科学学院教授俞晓春团队在解析小鼠参考基因组方面取得重要突破，看清获得了完整的科学端粒到端粒小鼠参考基因组序列，意味着人类历史上第一次“看清”了小鼠基因组DNA全貌。家首日前，鼠基相关研究成果在线发表于《科学》。因组

小鼠是看清生命科学研究中最常见的实验动物和模式生物，小鼠的科学基因组DNA信息直接关系到人类健康的探索。目前，家首小鼠基因“档案”中最完整的鼠基是参考基因组GRCm39，但存在约7%～8%未被解析的因组区域。

俞晓春团队综合了诸多三代基因测序技术，看清开发了一把能够充分挖掘小鼠基因的科学“金铲子”。他们以最常用的家首小鼠C57BL/6的单倍体胚胎干细胞为样本，进行了基因测序和组装，鼠基获得了长度为2.77Gbp的因组完整高质量小鼠参考基因组序列，其中包含215.23Mbp先前未被鉴定的序列，填补了约7.7%的基因组空白。

与先前的参考基因组版本相比，该研究额外注释了639个蛋白质编码基因，其中全新的蛋白质编码基因有140个。这些全新的蛋白质编码基因可能参与多种生物学过程，为未来的研究提供了新方向。

该研究较精确地“看清”了核糖体DNA的基因序列，为进一步解析核糖体潜在的蛋白质翻译功能的差异性提供了参考。

此外，该研究还解析了着丝粒区域的基因序列详情。结果显示，小鼠各染色体之间的着丝粒长度具有明显差异，且序列内部富含转座元件和重复片段，同时还有散在的基因分布，表明该区域可能会发生活跃的转录和转座事件，驱动着丝粒区域发生适应性改变等行为。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1126/science.adq8191